百世嘉与瑞金医院合作全球首次大规模单细胞NIPT临床试验进展顺利，可提前发现胎儿基因潜在变异

近日，由百世嘉与上海瑞金医院联合开展的单细胞无创产前诊断（Cell-based NIPT, cb-NIPT）临床试验传来最新消息：该临床工作已完成过半，进展顺利，已完成近100个案例均百分之百捕获到胎儿细胞，且在2016年11月底的一份4个月孕期的孕妇血样中，成功发现一例耳聋基因突变案例。与现存基于游离DNA的无创产前检测技术相比，cb-NIPT技术可以检测非整倍体染色体疾病如唐氏综合征，还可以对胎儿进行全基因组测序，发现基因潜在变异信息，以及相关遗传疾病的患病可能。