用基因测序技术助力精准医疗 「今是科技」研发第四代纳米孔基因测序仪

精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。2015年3月，中国召开了首次“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会，并明确将在2030年前投入600亿元进入精准医疗领域。至此，精准医疗在中国上升为了“国家战略”。

精准医疗最关键的核心在于精准，而实现精准医疗最大的前提，则是要依托于基因测序技术。2010-2017年，全球基因测序市场年均复合增速高达22.79%，到2018年，全球基因测序市场规模保守估计在117亿美元左右。特别是国内基因测序市场规模增速高于全球整体水平。2007-2017年均复合增速高达47.5%；保守估计2018年国内基因测序行业市场规模达到了80亿元，保守测算到2020年中国基因测序行业市场规模将达到98亿元左右。

基因测序技术自问世以来到如今已经发展了四代，特别是2006年第二代基因测序技术的应用使得基因组测序的花费大幅降低并偏离摩尔定律，2015年美国NIH（美国国立卫生研究院）立下的1000美元测序小目标，自此基因测序价格陷入瓶颈。相比于略显保守市占率最高的第二代测序，第四代纳米孔测序技术的出现则为基因测序行业带来了革命性的改变。

图片来源：今是科技提供

成立于2017年的「今是科技」，是一家基于第四代纳米孔基因测序技术，进行相关设备软硬件、配套耗材及试剂研发生产制造的企业。所谓的纳米孔实质上是一种纳米尺度的离子通道，在电场的作用下可以产生电流作为仪器的信号基础。当核酸碱基与纳米孔发生相互作用的时候，因为结构与化学特性的不同，不同的碱基能够产生不同的阻断电流，从而可以被检测识别，实现测序。

纳米孔测序仪大致由2个部份构成：

1、MEMS-IC一体化封装。其中MEMS加工的微流芯片是供纳米孔蛋白及其它生化组分发挥作用的平台，其核心作用是将核酸的序列信号转化为电流信号，从而可以通过大规模集成电路实现方便快捷的序列测定。而测量芯片，包括模拟和数字两部分。由微流芯片获取的皮安级电信号将在测量芯片上进行放大、测量、数字化、压缩和初步数据处理，以便进一步的传输和分析。

2、信号处理系统，通过基于GPU深度学习算法，高准确率的实现对电信号的自动识别，然后将其还原为核酸序列，然后对测序后的序列片段进行拼接和解读，使碎片化的测序结果成为可以被解读的遗传信息，事先测序的目的。

「今是科技」具有完全自主知识产权的技术路线，并已申请6项国家发明专利和PCT优先权。「今是科技」的技术路线不仅相对于市场主流的二代测序仪在数据质量和成本上有压倒性的优势，而且与其他四代测序仪竞品相比，在准确率、效率和成本下降空间方面都有自己的优势。

经过团队一年多的努力，「今是科技」在研发上取得了全面进展：创新性的测序模型初步完成搭建；微流芯片已可支持极高的测序通量；高精度测量电路研发成功，对应的芯片也已在7月完成第一次流片。团队目前正致力于整合系统，开发与最终产品架构一致的128通路的样机，并为推出512K通路的市场测试机做好全面准备，这将是国内领先的纳米孔测序仪。项目的成功实施，不仅将结束我国对高端测序仪的进口依赖，而且能实现低成本、便捷快速的人全基因组测序的目标，使其成为常规的临床诊断手段，促进精准医疗的发展，从而提升全民健康水平。

今是科技自主研发的第四代纳米孔基因测序芯片 （图片来源：今是科技提供）

竞品方面，目前全球的基因测序设备研发制造分布在60多个国家，其中，Illumina、赛默飞世尔、罗氏、Pacific Biosciences、Oxford Nanopore牛津纳米孔五家公司占据了99%以上全球市场份额，以第二代基因测序技术为主打的 Illumina 市场份额最大（83.9%）。Pacific Biosciences公司以第三代基因测序技术为主，数据质量高但价格过于昂贵。Oxford Nanopore牛津纳米孔是目前唯一家开发出基于第四代纳米孔测序技术商用机的公司，是该技术领域的代表。

国内方面，虽然目前已有华大智造和华因康基因的自研设备，贝瑞和康也采取合作开发模式，但直接购买国外公司设备还占据绝对主流。创立于硅谷，在深圳有子公司的安序源和总部在成都的齐碳科技同样以第四代纳米孔基因测序技术为主攻方向，目前已经研发出工程样机。

团队方面，公司创始人、董事长、首席科学家邹耀中博士，2008 年在美国伊利诺伊大学香槟分校获得生物化学博士学位，后进入斯坦福大学 Kobilka 实验室从事博士后研究工作，是2012年诺贝尔化学奖的项目参与者；曾在跨国医药巨头罗氏担任高级主任科学家（Principal Scientist II，罗氏技术路线最高职位)，从事纳米孔测序仪产品的开发和产业化的工作，负责四代测序仪中核心传感器纳米孔蛋白的优化/改造工作创始人、董事、CEO苏云鹏博士，毕业于西北工业大学凝固技术国家重点实验室，获得材料科学与工程博士学位。先后在香港理工大学、中铝萨帕特种铝材有限公司和 Pratt & Whitney 公司担任副研究员、研发经理、供应链经理、运营经理等职务；创始人、监事、IC 总监蒋可，清华大学微电子所超大规模集成电路专业硕士，在Conexant Systems, Inc.作为高级经理和研发总监领导跨国团队先后主导设计制造数十颗商用芯片，工艺涵盖0.25um到25nm范围，其中数颗商用芯片在世界范围内具有超过千万片的销售量。

2018年，「今是科技」完成了天使轮1500万元融资，资方为凯风创投，今年预计将完成A轮融资，融资金额为3000万到4000万元人民币。